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症状について
シスチノーシスという病気は細胞内にシスチンという物質が排出できずに溜まっていってその細胞が壊れていき臓器が機能しなくなっていく病気です。全身の細胞にシスチンが溜まりますが症状が重くなりがちで現在治療に重視されているのは腎臓と目です。
・腎臓
何歳でシスチノーシスに発症するかによっても腎臓が悪なっていく年齢が違いますが腎臓の細胞が壊れていくので慢性腎不全になっていきます。
・目
シスチンが排出できないので眼球の角膜にシスチンの結晶が溜まっていき普通の人より光をまぶしく感じやすくなります。ひどいと部屋の照明の光でもまぶしく感じます。
シスチノーシスの細胞内にシスチンが溜まる症状や角膜にシスチンの結晶が溜まっていく症状はニシスタゴンという薬やシスチンを取り除く専用の目薬（治験で承認中）で抑えることができます。
医学的なシスチノーシスの説明やお役立ち情報についてはこちら
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